Search

Rare Disease Day ❤

#rarediseaseday


Mijn lieve kleine schat...

Het is al veel geweest de laatste 4 jaar...


Toen je geboren werd hadden we geen idee... maar al snel merkten we dat je een unieke kleine meid was! Na allerlei testen, scans en ontelbaar veel afspraken in het ziekenhuis, wisten we na een jaar wat er was... Luna heeft een erg zeldzame aandoening, namelijk chromosoom-deletie.


(Exact: Novo deletie op 3p14.2-14.1. In deze regio liggen enkele genen waaronder het PRICKLE-gen dat de aandoening van Luna verklaard.)


Simpel uitgelegd: een stukje DNA dat ontbreekt, en dus genetisch bepaald is.

Van Luna's type aandoening zijn maar 6 kinderen wereldwijd gekend, waarvan Luna de zwaarste vorm heeft. Wat het voor ons allemaal nóg onduidelijker maakt allemaal...


Zo zit zij momenteel om een motorische en mentale leeftijd van 7 maanden oud. Ze kan niet staan, stappen, spreken, eten, drinken... Ze heeft ook erg autisme, epilepsie, hartritmestoornissen, een knopsonde en sinds vorige week een stoma. Veel mensen begrijpen de situatie niet, en we worden vaak heel scheef bekeken in het openbaar. 'Is ze niet wat groot voor een buggy?' Of 'mevrouw, zou u ergens anders willen gaan zitten om uw kind sondevoeding te geven? Het stoort'

Wij moesten ons telkens aanpassen aan anderen hun kronkels. Maar dat doen we niet meer! Als mevrouw het niet aan kan dat mijn kind eet zet ze zich zelf maar ergens anders. Ik schaam me niet voor mijn dochter met een beperking! Integendeel! Ik ben juist ZO ONGELOOFLIJK TROTS OP HAAR! Want zij heeft waarschijnlijk al veel meer doorzettingsvermogen, kracht en liefde laten zien en gegeven in haar korte leventje dan de kortzichtige mensen met de gemene reacties soms.


Gelukkig krijgen we 90% van de keren zoveel steun, liefde en begrip! En dat is werkelijk hartverwarmend!!!


Lieve schat,

Voor mij heb je geen beperking. Voor mij heb je een gave! Je bent zo slim, je ziet de wereld gewoon en beetje anders dan mama, papa en broer. En misschien is ze wel veel mooier dan hoe wij die zien! Ik heb zoveel bewondering voor jou!


Ik hou van je, meisje.

Gisteren, vandaag, morgen... voor altijd!

En ik stop NOOIT met vechten voor jou!


Kus,

Mama, papa en broertje ❤





Kus,

Mama, papa en broertje ❤

96 views0 comments

Recent Posts

See All